Genetische Varianten sagen voraus, wann die Amyloidablagerung im Gehirn beginnt
Eine Studie mit über 4.000 Gehirnscans identifizierte drei Gene, die beeinflussen, wann Amyloidproteine erstmals auftreten, wobei bestimmte Varianten den Beginn um bis zu sechs Jahre beschleunigen.
Was wurde untersucht?
Forscher analysierten Gehirnscans von 4.216 Teilnehmern, um zu schätzen, wann Amyloidproteine – ein frühes Merkmal von Alzheimer – erstmals auftraten, und suchten dann im Genom nach Varianten, die diesen Zeitpunkt beeinflussen.
Was wurde gefunden?
Drei Gene traten hervor: APOE, ABCA7 und RASGEF1C. Personen mit zwei APOE ε4-Varianten entwickelten Ablagerungen 6,3 Jahre früher als diejenigen mit ε3/ε3; eine ε4-Kopie bedeutete 5 Jahre früher. Eine Variante in ABCA7 (rs4147929) beschleunigte den Beginn um 4 Jahre. Die ε2-Variante war schützend.
Was bedeutet das?
Diese Ergebnisse helfen zu erklären, warum einige Menschen früher eine Alzheimer-Pathologie entwickeln, und weisen auf biologische Wege hin – insbesondere Cholesterintransport und Immunfunktion –, die mögliche Zielstrukturen für Interventionen darstellen könnten. Diese Forschung identifiziert jedoch Risikofaktoren, keine Behandlungen; derzeit sind keine genbasierten Interventionen verfügbar.
Einschränkung
Die Studie identifizierte, wann Ablagerungen auftraten, nicht ob die gezielte Ansprache dieser Gene tatsächlich Alzheimerkrankheit verzögern oder verhindern könnte.