Genetische Studie identifiziert Proteine, die möglicherweise Alzheimer- und Parkinson-Krankheit verursachen
Die Analyse von Liquor cerebrospinalis von 1.259 Personen offenbarte genetische Varianten, die die Proteinspiegel steuern, und identifizierte sechs Proteine, die potenziell Alzheimer-Krankheit verursachen, sowie zwei, die mit Parkinson-Krankheit in Verbindung stehen.
Was wurde untersucht?
Forscher analysierten die genetische Basis von 7.092 Proteinen im Liquor cerebrospinalis (der Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt) von 1.259 Personen. Ziel war es, herauszufinden, welche genetischen Varianten die Proteinspiegel steuern und welche Proteine tatsächlich neurodegenerative Erkrankungen verursachen könnten.
Was wurde gefunden?
Die Studie identifizierte 1.971 genetische Standorte, die mit Proteinspiegeln assoziiert sind, wobei 1.409 in einer unabhängigen Patientengruppe bestätigt wurden. Mit einer statistischen Methode namens Mendel'sche Randomisierung identifizierten die Forscher Proteine, die wahrscheinlich an der Krankheitsursache beteiligt sind: sechs für Alzheimer-Krankheit (darunter TREM2 und PILRA), zwei für Parkinson-Krankheit (BST1 und GPNMB) und mehrere andere für seltenere Erkrankungen wie ALS.
Was bedeutet das?
Diese Studie bietet eine Roadmap für die Arzneimittelentwicklung, indem sie identifiziert, welche Proteine nicht nur mit der Krankheit assoziiert sind, sondern sie potenziell verursachen. Die identifizierten Proteine könnten Ziele für zukünftige Medikamente werden, obwohl die Entwicklung und Erprobung solcher Behandlungen in der Regel 10 bis 15 Jahre von der Entdeckung bis zur Genehmigung in Anspruch nimmt.
Einschränkung
Diese Studie wurde als Preprint veröffentlicht (noch nicht vollständig peer-reviewed) und identifiziert potenzielle Arzneimittelziele, testet jedoch keine tatsächlichen Behandlungen bei Patienten.